Distrofia Muscular de Duchenne doença atinge 1 a cada 3.500 crianças do sexo masculino no mundo, e o principal desafio é o diagnóstico precoce

A associação de doenças raras OBADIN lança campanha de conscientização que visa alertar profissionais de saúde e sociedade para reconhecer os principais sinais e sintomas da Distrofia Muscular de Duchenne - DMD, doença rara, genética, progressiva e sem cura.A mobilização em prol dos pacientes de Duchenne carrega a força do mês de setembro, que é marcado pela luta e conscientização da doença em todo território brasileiro.

De acordo com a OBADIN, 1 a cada 3.500 crianças do sexo masculino no mundo são afetadas pela síndrome de Duchenne. A doença é caracterizada pelo enfraquecimento dos músculos que progride com o tempo e leva a dificuldades motoras para caminhar, correr, pular, se levantar, e nos estágios mais avançados, dificuldades para respirar. No Brasil um dos grandes desafios é o diagnóstico precoce. Atualmente o paciente demora cerca de 5 a 7 anos para ter o diagnóstico correto a partir do surgimento dos primeiros sintomas.

“Hoje um dos grandes desafios quando falamos de doenças raras ainda é o diagnóstico precoce. Por isso, lançamos a campanha. Não vamos ficar atreladas apenas  ao mês da doença, pelo contrário, nosso objetivo é alertar profissionais de saúde, médicos e professores para os primeiros sintomas que aparecem na infância, como dificuldades motoras e atraso na aprendizagem. Quanto mais cedo o paciente for reconhecido com a Distrofia Muscular de Duchenne, mais chances terá de preservar as funções musculares por mais tempo”, ressalta Patrícia Krebs, presidente da associação OBADIN.

Mãe do jovem Vinicius Krebs Ferreira, 17 anos, diagnosticado com a Doença de Duchenne aos 4 anos de idade, Patrícia Krebs enxerga na campanha uma oportunidade de aumentar a expectativa de vida e melhorar o dia a dia de milhares de pacientes. “Levar essa conscientização para a população, que muitas vezes nunca deve ter ouvido falar da doença, é fundamental para o diagnóstico precoce. Só assim o médico poderá viabilizar os cuidados adequados às necessidades do paciente, incluindo os tratamentos e reabilitação, e promovendo o aumento da qualidade e expectativa  de vida da criança”, afirma Patrícia.

SINTOMAS DA DOENÇA E COMO DIAGNOSTICAR:

Os principais sinais começam a aparecer a partir dos 2 anos de idade, são eles: quedas frequentes, correr ou caminhar na ponta dos pés, dificuldade para acompanhar o ritmo durante atividades físicas e brincadeiras, aumento da panturrilha, dificuldade de aprendizado e comportamento, entre outros.

O enfraquecimento dos músculos é causado pela falta da proteína distrofina – que proporciona a estabilidade da membrana do músculo. A doença atinge na maior parte dos casos crianças, especialmente meninos. As meninas podem carregar a mutação que causa a doença, e algumas delas podem apresentar sintomas, porém geralmente mais leves que os meninos.

ACESSO AO TRATAMENTO:

Não há cura para a DMD, mas existem medicações que oferecem mais qualidade de vida ao paciente, prolongam a mobilidade e evitam a progressão rápida da doença. Porém, a dificuldade de acesso aos medicamentos é o que reduz a esperança desses pacientes. Hoje os medicamentos que estão  disponíveis, ainda não estão  aprovados pela ANVISA, apesar de já terem aprovação de agências de outros países e os pacientes só conseguem ter acesso através da judicialização, o que na maioria dos casos leva anos. O filho de Patrícia, presidente da associação OBADIN, por exemplo, possui um processo em tramitação na Justiça Federal desde o ano de 2015, sem nenhum êxito até o momento.

SOBRE A OBADIN:

A OBADIN (Organização Brasileira de Apoio às Pessoas com Doenças Neuromusculares e Raras) é uma entidade civil, de atuação nacional, sem fins lucrativos, constituída desde 2011 no Paraná por um grupo de mães, que após receberem os diagnósticos de doenças neuromusculares de seus filhos, ficaram indignadas pela falta de informação, atendimento e tratamento adequado para eles e resolveram ajudar outras mães que estivessem passando pela mesma situação. A OBADIN atua junto aos familiares e pacientes desde o pré e pós diagnóstico, auxiliando no acesso aos especialistas, tratamentos disponíveis e outras demandas que colaborem com a aumento da qualidade e expectativa de vida, não só dos pacientes, mas de seus familiares, pois todos padecem com o diagnóstico.